记者 焦守广 通讯员 董睿

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足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常怎么办？

在回答这个问题之前，我们先要弄明白什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是指由基因突变导致体内代谢酶缺陷，体内糖、脂肪、氨基酸等的物质不能正常代谢的疾病。在活产新生儿中总体患病率高达0.5%。

得了遗传代谢病有什么表现？

由于代谢酶缺陷种类及程度不同，这就导致了遗传代谢病出现各种不同的临床症状，发病年龄也不同。一般来说发病越早，症状越重。约半数患儿于出生28天内发病，症状主要表现为“三不一增”：不吃、不哭、不动、体重不增，其他表现还有抽搐、呕吐、气促、呼吸困难等。部分患儿在婴幼儿期发病，少部分于学龄期甚至成年后发病。这部分孩子多到神经科、儿童保健科、消化科、血液科就诊，主要症状有惊厥、精神运动发育迟滞、黄疸、肝功能异常、贫血等。其他还有以学习困难、幻听、幻视等精神行为异常起病的孩子。

遗传代谢病可以治疗吗？

答案是有些是可以治疗的。治疗方式包括回避饮食、特殊奶粉、药物干预、肝移植等，具体要结合患者病情。因为体内代谢障碍是持续存在的，所以需要终身治疗。早诊早治十分关键，可很大程度避免不可逆的脏器损伤，因此，国家将40余种常见的遗传代谢病纳入足跟血筛查中。

足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常一定是代谢病吗？

答案是不一定。早产、肝发育不成熟、黄疸、营养不足、感染、使用药物等多种因素可以影响肝脏代谢，导致足跟血检测的代谢物异常升高或减低，且这种异常不容易同真正的遗传代谢病区分。

足跟血提示多种遗传代谢病指标异常怎么办？

需要由专业医生查体，必要时进一步检查或复查足跟血检测项目判断。

山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）开设遗传咨询门诊、遗传代谢罕见病门诊，外地患者也可通过福棠线上问诊咨询，咨询电话0531-59616701。